罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。
婴儿期出现的全身大中动脉壁广泛钙化和内膜增生。
一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。
CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。
由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。
表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。